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Una de cada dos mil personas tiene un diagnóstico “raro”

28/02/2019

El Sie7e de Chiapas

 

 

Tuxtla.- La vida de la familia Jiménez Hernández cambió de un momento a otro. Una de sus hijas, Andrea, comenzó a presentar algunos rasgos distintos, y cuando tenía seis años, se dieron cuenta al ponerle los zapatos que se le estaban deladeando los pies.

 

Maricela Hernández, su mamá, nos cuenta que la pequeña Andrea fue diagnosticada con mucopolisacaridosis tipo 1, después de muchos análisis y pruebas, y llevan dos años tratándola contra esta enfermedad, caracterizada por presentar rasgos faciales más gruesos o toscos que los demás.

 

“Fue algo triste, porque no hay nada mejor que tener un niño normal, y ver este diagnóstico nos dio tristeza pero a la vez empezamos a aceptarlo”, señaló. La enfermedad de su hija es causada por la falta de una enzima, y el tratamiento consiste en un reemplazo enzimático una vez a la semana, de por vida.

 

Uno de cada dos mil casos

La médico genetista Beatriz Macías, señala que las enfermedades raras o huérfanas son las que tienen baja prevalencia en la población,  tienen origen genético y hay mayor prevalencia en las zonas donde hay consanguinidad y endogamia.

 

“Estas enfermedades no tienen cura, algunas tienen un tratamiento para mejorar la calidad de vida de los pacientes, sus características son variadas dependiendo de cada una de ellas, pero en el estado no hay estadísticas de cuántas personas las padecen”.

 

Sin embargo, en el Hospital de Especialidades Pediátricas (HEP) hay 25 pacientes con estos padecimientos, sobre todo enfermedades lisosomales; las más comunes son mucopolisacaridosis tipo 1, 2, 4 y 6, la enfermedad de Gaucher y la de Fabry.

 

“Por eso es importante difundirlas y darlas a conocer, afortunadamente ya hay más conocimiento en el estado de este tema, ya que el diagnóstico es difícil si no hay una sospecha, pueden visitar muchos médicos y no dar con un diagnóstico”, mencionó.

 

 

Un niña única 

“Andrea es hiperactiva, en la casa camina, raya libros con sus colores, tiene unos bloques para jugar, o las muñecas, le encanta escuchar música en el celular, es una niña muy alegre, risueña, le gusta silbar… es la alegría de la casa”, confiesa.

 

Sin embargo, como padres dicen sentirse contentos, y junto a ella, están echándole ganas. “Como papás, mientras Dios nos dé vida y salud, estaremos echándole ganas, todo es para bien de ella”, confesó.

 

Panorama de enfermedades raras

En México, según datos de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, sie7e por ciento de la población vive con una enfermedad rara y un paciente puede tardar hasta 8 años en ser diagnosticado, hay un listado de hasta 8 mil enfermedades raras en el mundo.

 

Por ello, el diagnóstico correcto y oportuno es el principal reto de la medicina para que los pacientes con enfermedades raras no pasen hasta dos décadas buscando una respuesta a sus problemas de salud, ya que un 85 por ciento son de orden genético y la mitad de estas ocurren en edades pediátricas.

 

Entre estas se encuentra la distrofia muscular, la esclerosis lateral amiotrófica y la esclerosis múltiple, que son las más conocidas entre las desconocidas, el problema es que el paciente no suele identificar los síntomas al inicio de la enfermedad, y una vez busca atención médica, a menudo se encuentra con el desconocimiento del doctor.

 

Asimismo, el proceso de entendimiento de la enfermedad y sus consecuencias para el paciente afectan además al tejido familiar, alguno de los padres ya no puede tener una vida laboral porque se tiene que dedicar a la atención de alguien con la enfermedad; este tipo de parejas se dan cuenta que existe algún problema cuando tienen un segundo hijo “y tienen el mismo modelo de enfermedad”.

 

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que son aquellas que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general, se trata de males crónicos graves, en muchas ocasiones con elevado peligro de muerte, y pueden manifestarse en el nacimiento, durante la infancia o ya en la edad adulta.

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