Cada año nacen 111 hombres con hemofilia en México

Tuxtla.- La hemofilia es una condición de la sangre que afecta el proceso de coagulación, generando sangrados prolongados que pueden ser internos o externos, y que, si no son tratados a tiempo, pueden ser mortales, es causada por la deficiencia de ciertas proteínas que ayudan a coagular la sangre, en casi el 70 por ciento de los casos, se hereda mediante una mutación genética presente en el cromosoma X.

Ana Martínez, hematóloga del ISSTE, refirió que esta enfermedad afecta a más de 6 mil hombres en México, ya que las mujeres solo pueden ser portadoras para otras generaciones, pero no desarrollarla.

“Si hay una deficiencia grave de la proteína del factor de coagulación, la mayor preocupación de salud es el sangrado profundo dentro del cuerpo, especialmente en las rodillas, tobillos y codos. Ese sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida”, puntualizó.

Los primeros signos de la hemofilia se registran a temprana edad cuando un bebé requiere una vacuna, cuando le realizan el tamiz neonatal o lo inyectan, es entonces que el problema de coagulación se pone en evidencia, pues la pequeña punción de la aguja ocasiona que siga saliendo sangre muy lentamente por goteo, durante horas.

En ocasiones, las primeras manifestaciones se registran cuando el bebé empieza a gatear y tiende a caerse, entonces, los padres de familia descubren presencia de moretones o hematomas, sin razón aparente.

El 85 por ciento de los casos, son pacientes con hemofilia A, que se genera cuando el cuerpo no puede producir suficiente factor VIII, que es uno de los factores de coagulación, mientras que la hemofilia B, que suele presentar entre el 15 al 20 por ciento de los casos diagnosticados, ocurre cuando hay carencia en la producción del factor IX de coagulación.

Las personas con hemofilia leve, tienen muy pocos episodios hemorrágicos y sólo necesiten tomar precauciones si van a ser operadas o cuanto son atendidas de un accidente grave; en cambio, las personas con hemofilia severa a menudo sangran espontáneamente sin causa aparente.

Una de las complicaciones más frecuentes de la hemofilia severa es la hemorragia articular en rodillas, tobillos y codos; este sangrado es interno y ocasiona inflamación, calor, dolor, deformidad y en ocasiones discapacidad.

Hemofilia y COVID-19, doble reto

Uno de los grandes aprendizajes que sigue resaltando la pandemia de COVID-19 es la importancia de que los sistemas de salud ofrezcan una atención integral centrada en las necesidades de los pacientes.

En el caso de las enfermedades raras, como la hemofilia, un enfoque integral puede marcar una diferencia significativa en las personas que viven con el padecimiento, así como para sus familias y sus cuidadores en el corto, y largo plazo.

Actualmente, en América Latina, el 80 por ciento de las personas con hemofilia carece de acceso a una atención integral desde el diagnóstico hasta el tratamiento, lo que prioriza el diagnóstico oportuno, la prevención o tratamiento de hemorragias y sus complicaciones, el manejo del dolor, la atención de la salud psicosocial, la educación y el apoyo a la persona con la condición, su cuidador y familia.

Todo esto requiere de un equipo multidisciplinario de profesionales de salud que se ajuste a las necesidades de cada caso y recalca la necesidad de transformar la forma en la que operan los sistemas sanitarios en la región para lograrlo.

César Garrido, presidente de la Federación Mundial de Hemofilia, recalcó durante una videoconferencia que el COVID-19 sigue imponiendo nuevos desafíos e incertidumbre, sin embargo, la telemedicina o los canales digitales por ejemplo, son una nueva opción que emergió y tomó fuerza durante la pandemia.

Sobre el involucramiento de la industria farmacéutica, destacó la importancia de la colaboración entre el sector público y privado para avanzar en el diseño de soluciones que garanticen una atención integral de la hemofilia para todas las personas con la condición.

“Al final del día, si bien el sector privado y el público pueden tener recursos y responsabilidades distintas, el objetivo final es común: conversar con la autoridad de salud sobre el tratamiento de la hemofilia para asegurar que el diagnóstico y el tratamiento sean apropiados, y tener un impacto positivo en la calidad de vida de las personas”, concluyó.