Enfermedades lisosomales aparecen a temprana edad

¿Has escuchado hablar sobre la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)? Es un padecimiento neurocutáneo genético que provoca diversas manifestaciones, entre las cuales se encuentran tumores benignos llamados neurofibromas que pueden aparecer en cualquier localización del cuerpo a lo largo de los nervios.

Generalmente, estas manifestaciones se comienzan a presentar antes de los 3 años y afectan en su mayoría a menores de edad, sin embargo, los signos pueden aparecer a lo largo de toda la vida al ser una enfermedad incurable.

A decir de un estudio de AstraZeneca, a nivel mundial, existen alrededor de 6 mil enfermedades raras identificadas, el 72 por ciento de ellas son de tipo genético, y a pesar de que cada enfermedad la padece un grupo muy reducido de personas, juntos suman aproximadamente 300 millones de personas diagnosticadas con alguna de ellas.

Cabe recalcar que el 70 por ciento de enfermedades raras se presentan en edades pediátricas y la neurofibromatosis es una de estas; si bien existen tres diferentes variantes, la tipo 1 es la más común de ellas, puesto que se estima que 1 de cada 3 mil personas a nivel mundial la padecen, considerando que aún es una enfermedad subdiagnosticada.

De acuerdo con una base de datos creada por la Children’s Tumor Foundation, que tiene como objetivo tener un mayor conocimiento epidemiológico del padecimiento a nivel internacional, el 1.4 por ciento del total de los casos registrados corresponden a personas de origen latino.

Algunas de las manifestaciones clínicas y el riesgo de complicaciones se relacionan directamente con la expresividad de la enfermedad y su intensidad, y hasta el 50-70 por ciento de los niños afectados presentarán una variedad moderada a severa; a esta enfermedad se le ha relacionado una reducción en la esperanza de vida de 8 a 15 años para quienes la padecen.

De esta manera, el neurofibroma plexiforme es una de las manifestaciones más insidiosas de la enfermedad entre otras, ya que afecta los tejidos y estructuras importantes a cualquier nivel donde hay nervios periféricos, haciendo que su extracción a través de una cirugía sea muy complicada —y en muchos casos imposible.

Se calcula que este tipo de neurofibroma afecta a 1 de cada 4 personas con este padecimiento; estos provocan dolor, disfunción de algún órgano, desfiguramiento con una carga cosmética repercutiendo en la salud mental y sobre todo poniendo en riesgo la vida de personas con esta enfermedad.

Las opciones terapéuticas para estos tumores son limitadas a la resección quirúrgica, dependiendo del número y sitio de presentación de las lesiones; las terapias no quirúrgicas no habían mostrado evidencia de ser útiles y efectivas.

Hasta ahora, el tratamiento fue vertical dirigido a la detección temprana y manejo sintomático conforme las complicaciones se presentan, sin embargo, la ciencia sigue avanzando en el estudio de la enfermedad y en la búsqueda y desarrollo de opciones terapéuticas que puedan favorecer la calidad de vida de quienes las padecen.

Es por eso que el Día Mundial de las Enfermedades Raras es un llamado para crear conciencia del impacto que tienen estos padecimientos en 300 millones de personas y en conjunto, investigadores, la comunidad médica, sociedades civiles, instituciones de salud y la industria privada sigamos trabajando de la mano para lograr avances en la atención a este grupo de personas.

En resumen, las enfermedades raras o lisosomales son trastornos en los que el cuerpo presenta una deficiencia enzimática, por lo que ciertos sustratos no pueden ser degradados y se acumulan dentro de las células, causando diversos daños en diferentes órganos que pueden poner en peligro la vida de quienes las padecen.

Por ello, los problemas de acceso y abastecimiento de tratamientos para niños lisosomales no solo deberían preocuparnos en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cada día que transcurre es más importante que el anterior y esta situación no acabará hasta que cada paciente lisosomal en México reciba su tratamiento en tiempo y forma sin ser discriminado por su padecimiento o edad.