Sie7e de cada 10 casos de hemofilia son hereditarios

Tuxtla.- Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, que es considerada una “enfermedad rara” por su baja prevalencia, datos del Sistema Nacional de Vigilancia Epidemiológica de la Secretaría de Salud revelan que en México, este padecimiento afecta a una de cada 10 mil personas, se trata de una enfermedad hereditaria caracterizada por hemorragias espontáneas, después de una operación o de una lesión, ya que las personas tienen bajos niveles de las proteínas encargadas de hacer que la sangre coagule de manera adecuada.

Se sabe que la madre es portadora del gen que causa el padecimiento y lo trasmite a sus hijos varones, que son los que en su mayoría desarrollan la enfermedad, aunque se han encontrado casos en niñas, se pueden encontrar casos de hemofilia A, o la deficiencia del factor VIII en la coagulación; y hemofilia B, con deficiencia del factor IX, y puede ser leve, moderada o severo.

“Cuando la enfermedad tiene características graves, es decir, menos de 1 por ciento de actividad del factor, o de 1 a 5 en el caso de la moderada y más de 5 en el caso de la leve, en los dos primeros todos deben recibir tratamiento profiláctico de por vida, tres veces por semana, así como terapias no sustitutivas cada 15 o 21 días, para disminuir el riesgo de sangrados en heridas o internos, ya sea en el sistema nervioso central, gastrointestinal o de músculos muy grandes”, explicó Efraín Aquino Fernández, hematólogo pediatra.

Las señales suelen aparecer desde edades tempranas, a través de hemorragias en las articulaciones, que a veces se llenan y se vuelven fibrosis, así es más difícil de movilizar, pueden quedar con alguna discapacidad en rodillas, codos, muñecas o tobillos, por eso los médicos intentan que todos sus pacientes puedan ser niños: jugar, hacer un deporte, vivir igual a quienes no tienen la enfermedad, por eso se intenta poner la mayor cantidad posible de dosis, condicionados a picarse de una a tres veces por semana.

Dania Yareni es mamá de Alexander y Luis, que tienen 12 y 11 años respectivamente, ambos padecen hemofilia, al más grande se la detectaron a los siete meses, porque le salió un hematoma en la espalda, ella tiene dos hermanos con hemofilia, por lo que ya tenía la idea del diagnóstico, al ser una enfermedad incurable, solo se trata con la profilaxis dos veces por semana, esto les permite una vida normal, acompañado de sus clases de natación para regenerar las células, ya que los sangrados deterioran la arteria y provocan deformidades a largo plazo, ambos padecen el tipo A grave.

“Sí es complicado, es un diagnóstico que se tiene que tomar con mucha paciencia para

mantenerlos estables, hacerles ver que tomen consciencia en el cuidado personal, que sí pueden jugar pero no te excedas, uno como mamá tiene que estar pendiente, a partir de los sie7e años han estado muy estables, sin ninguna complicación, van a natación, antes sí se enfermaban muy seguido, uno tras otro y fue muy complicado, una vez el menor tuvo un sangrado en el cerebro, nos hablaron de la posibilidad de una operación, pero era riesgosa porque ellos se desangran fácilmente, pero el doctor dice que mientras lleven la profilaxis pueden hacer la actividad de cualquier niño, hasta el momento están muy estables”, dijo.

Si bien al principio fue tormentoso tener dos niños pequeños enfermos, ahora que están más grandes dice que se nota el cambio, que se cuidan, y si se golpean o tropiezan, saben que inmediatamente le tienen que decir porque el sangrado es interno, y a ella le da tranquilidad ver que están más estables. “Si tu hijo empieza a tener moretones en rodilla, piernas, codos, sangrado que les dura más que al resto, hay que llevarlo con el pediatra o hematólogo, a mayor temprano inicio de la profilaxis, está comprobado que tendrán condiciones mejores”, finalizó el especialista, ya que en más de 70 por ciento de los casos es hereditario, el resto puede deberse a mutaciones nuevas, es decir, sin antecedentes parentales.

Sin embargo, la falta de tratamiento adecuado y oportuno puede generar discapacidad física, la recomendación es que las personas que padecen hemofilia no realicen actividades físicas de alto impacto, o llevarlas a cabo bajo supervisión médica; además, deben llevar alimentación saludable y adecuada; algunos signos de alarma comunes incluyen hemorragias en las articulaciones, debajo de la piel, en los músculos y los tejidos blandos, en la boca y en las encías, después de recibir inyecciones, en la cabeza del recién nacido después del parto difícil, en la nariz (frecuentes o difíciles de detener), así como sangre en la orina o en las heces, o bien, antecedentes familiares de defunción por sangrado o de hemofilia.