Solo 0.05 por ciento de la población padece una enfermedad rara

Tuxtla.-  Glandy Velázquez es originaria de Frontera Comalapa, es mamá de Johjan, quien hace año y medio, perdió la vista y estuvo internado cuando apenas iba a cumplir cuatro años: fue diagnosticado con encefalomielitis, que se considera una enfermedad rara.

"Estaba en el kinder, pero al día siguiente tenía un ojo así como bizco, me dijo que no podía mirar de un ojo, me decía, mami préndeme la luz, pero no podía ver de un ojo, ya en ese instante le pegó lo que es dolor de cabeza y tenía así como diarrea, ya como a la hora y media perdió de los dos ojos la vista", recordó.

Primero, le hicieron una tomografía en Comitán pero no salió ninguna lesión; hoy tiene cinco años y logró recuperar la vista pero no del todo, ve más de uno que de otro ojo, hace seis meses le hicieron una tomografía y encontraron una lesión en su cabeza, sigue en tratamiento para ver cómo evoluciona, primero iba cada ocho días a consulta y ahorita cada mes.

El último día de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, precisamente por la rareza del día, que este año cayó en 29, y busca visibilizar a quienes padecen estas enfermedades consideradas de baja prevalencia, pues son poco frecuentes, afectan a menos de 5 de cada 10 mil habitantes, es por ello que no hay una estadística exacta, al menos en el Hospital Pediátrico hay de 10 a 12 diagnósticos que reciben tratamiento, señaló Beatriz Macías, médico genetista.

"Lo más común, lo que tiene manejo están con hemofilia por ejemplo, las enfermedades por depósito lisosomal que se encuentran las mucopolisacaridosis, son las más frecuentes, y también tiene tratamiento un grupo pequeño de fibrosis quística y pacientes con padecimientos reumatológicos e inmunológicos también, hay de todos los municipios pero la mayoría viene de los Altos, sobre todo los pacientes lisosomales”, compartió.

En su mayoría, estos padecimientos se identifican desde temprana edad, se calcula que no más de 350 millones de personas en el mundo viven con ellas; la neuropediatra Berenice Robles Muñoz señaló que las enfermedades raras impactan en el neurodesarrollo de los pacientes si no se detectan o tratan a tiempo.

"Las consecuencias, la más temible, la que impacta en el futuro es la discapacidad, puede ser discapacidad intelectual, no todas las personas, aclaro, tienen discapacidad intelectual, puede ser discapacidad motora, la capacidad de poder realizar por ellos mismos sus actividades diarias, puede ser discapacidad respiratoria", señaló.

Y es que el 80 por ciento de ellas son de origen genético y el otro 20 por ciento tienen un factor ambiental, tóxico o infeccioso, como la enfermedad de chagas, la mayoría de ellas empieza en la niñez, por eso recomendó siempre hacer caso al instinto materno, si no se presentan algunos hitos del desarrollo, si comienzan a perder capacidades o tener regresiones, es un dato de alarma importante.