Urgente mejorar diagnóstico y tratamiento para enfermedades raras de los lípidos

Tuxtla.- Especialistas en el ramo de la medicina coinciden en que es necesario analizar los avances y desafíos en el diagnóstico, manejo y tratamiento multidisciplinario de las enfermedades raras metabólicas de los lípidos.

Comentaron que existen diversas enfermedades metabólicas de los lípidos como el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés), enfermedad causada por una mutación en alguno de los cinco diferentes genes que controlan la lipoproteinlipasa (una enzima clave en la digestión de la grasa) y que se caracteriza por altos niveles de quilomicrones en la sangre.

El FCS, cuya prevalencia global es de 1 por cada 1 millón de habitantes, es una enfermedad ultra rara que, en su forma hereditaria, está presente desde el nacimiento y se transmite cuando ambos padres aportan el mismo gen alterado.

Como consecuencia, resaltaron que los pacientes pueden tener niveles de triglicéridos en sangre hasta 100 veces por encima del rango normal. También suelen presentar dolor abdominal, pancreatitis, agrandamiento del hígado y bazo, alteración de la memoria o confusión, entre otros síntomas.

Quienes viven con FCS, dijeron, enfrentan diversos retos como visitar a múltiples especialistas antes de obtener un diagnóstico correcto. “Esto se debe a que, al tratarse de una enfermedad poco frecuente, puede ser desconocida por los médicos”.

Además, recordaron que deben seguir una dieta restrictiva con un consumo mínimo de cualquier tipo de grasa, menos de 20 gramos al día. “Aún no existe cura para esta enfermedad, sin embargo, el tratamiento médico y  un estilo de vida sano centrado en una dieta baja en grasas, sin alcohol, y actividad física permite a los pacientes mejorar su calidad de vida”.

En la actualidad, el tratamiento para el FCS ya está disponible en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud. Sin embargo, resaltaron que se requiere urgentemente que las instituciones públicas del Sistema Nacional de Salud aceleren los procesos de solicitud, adquisición y suministro para que los pacientes puedan recibirlo de manera continua e inmediata.