Sie7e de cada 100 padecen una enfermedad de baja prevalencia

Tuxtla.- El último día de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, precisamente porque este mes es distinto a los demás, y este año cayó en día 28.

Las enfermedades raras o de baja prevalencia son aquellas que afectan a 5 de cada 10 mil recién nacidos vivos, son errores del metabolismo y Chiapas es uno de los estados con alta incidencia de pacientes que son atendidos en el Hospital de Especialidades Pediátricas, explicó Brenda Cristina Sesman Bernal, médico pediatra de la Clínica de Enfermedades Lisosomales de dicho hospital.

“Estas enfermedades usualmente tienen un origen genético, es decir tiene un gen afectado, y usualmente ese gen está asociado a la producción de una enzima, una hormona, una sustancia que al no producirse adecuadamente en el cuerpo y faltar, no realiza una función esencial en el metabolismo de las personas, y entonces les da algunos síntomas y signos característicos o muy inespecíficos también y afecta la función del cuerpo”, explicó.

En la literatura, la Organización Mundial de la Salud (OMS) identifica más de 7 mil enfermedades raras en todo el mundo, es decir, sie7e por ciento de la población, pero en México no hay registro formal, por lo que se ha gestionado proyectos para crear un registro nacional de pacientes y comprender la complejidad de sus necesidades y buscar acceso a tratamientos oportunos, para ello se requiere una inversión importante, ya que pocas tienen tratamiento.

“Tenemos enfermedades de depósito lisosomal, mucopolisacaridosis tipo 1, tipo 2, el tipo 1 también conocido como síndrome de Hurler, tipo 2 conocido como síndrome de Hunter, mucopolisacaridosis tipo 4A que es enfermedad de Morquio, tenemos enfermedad de Fabry, tenemos enfermedad de Gaucher que afecta también hígado, bazo; hay tres subtipos pero nosotros hasta el momento sólo tenemos tipo 3, y un reciente diagnóstico de enfermedad de Pompe que afecta el hígado, pero también causa debilidad generalizada”, señaló.

También hay pacientes con acidemias glutáricas, otras de alta complejidad que reciben tratamiento y seguimiento pediátrico, nutricional, genético y todas sus necesidades; estos padecimientos causan afectación multisistémica, daño neurológico, retraso psicomotriz, deficiencia intelectual, daños al corazón, riñón, también fibrosis quística y otros diagnósticos, que acuden a valoración según su necesidad.

“Esto permite que los niños y sus familias no tengan que salir del estado a buscar su diagnóstico, actualmente contabilizamos 30 pacientes con enfermedades lisosomales y en total hasta 100 con algún diagnóstico de baja prevalencia”, explicó.

La importancia de esta fecha, radica en visibilizar estos padecimientos para gestionar los recursos necesarios de atención a quienes los padecen, ya que en muchas ocasiones requieren atención especializada o costosos medicamentos.